Investigación sugiere que mutaciones en el ADN no son aleatorias

Durante casi un siglo la genética y la teoría evolutiva han investigado el rompecabezas de la vida bajo un principio fundamental: la mutación del ADN es aleatoria. Sin embargo, tras tres años secuenciando el ADN de cientos de ejemplares de Arabidopsis thaliana, un grupo de investigadores descubrió que hay regiones específicas del genoma de la planta susceptibles a una menor frecuencia de mutaciones genéticas, especialmente en las regiones del genoma donde una mutación podría causar más daño para la hierba.

“Contrario a nuestras expectativas, encontramos que las mutaciones ocurren menos seguido en regiones funcionalmente restringidas del genoma. La frecuencia de mutación se reduce a la mitad en el cuerpo del gen y en dos tercios en genes esenciales”, explica la investigación publicada en la Revista Nature ‘Mutation bias reflects natural selection in Arabidopsis thaliana’.

La Arabidopsis thaliana fue la primera planta cuyo genoma fue secuenciado, en parte por el relativamente bajo número de pares de bases que lo componen: alrededor de 120 millones. Esta cantidad relativamente pequeña la hacen un organismo modelo de experimentación muy popular genética y biología molecular. De corroborarse los resultados de la investigación la A. thaliana, una sencilla hierba endémica de Europa y Asia, volverá a ser protagonista de la historia de la genética.

“Concluimos que la tendencia de mutación asociada al epigenoma (conjunto de reacciones químicas y otros procesos que pueden fomentar actividad en el ADN, pero que no lo alteran) reduce la aparición de mutaciones perjudiciales en la Arabidopsis, desafiando el paradigma prevalente de que la mutación es una fuerza sin dirección en la evolución”.

Para llegar a esta conclusión, los investigadores secuenciaron el ADN de cientos de Arabidopsis en un experimento a gran escala sobre acumulación de mutaciones con el tiempo. Lo que notaron fue que los genes esenciales de la planta están enriquecidos con características epigenéticas asociadas a bajas mutaciones, mientras que los genes con funciones condicionadas por el ambiente tienen las tasas de mutación más altas.

Específicamente, las regiones del genoma de la planta con genes esenciales “protegidos” epigenéticamente tienen una tasa del 37% menos de probabilidad de mutar. Además, la investigación mostró que la reparación del ADN en estas regiones es particularmente efectiva.

“El valor adaptativo de esta tendencia puede ser entendido por la analogía de un dado cargado que tiene menos probabilidad de caer en números bajos (en este caso, mutaciones perjudiciales) y, por lo tanto, mayor probabilidad de caer en números altos (o sea, mutaciones beneficiosas)”, explican los expertos en la investigación.

Otra manera de formular este resultado es pensar que, al menos las plantas, evolucionaron para proteger algunos genes de mutaciones y garantizar su supervivencia. “Esto es emocionante porque podríamos incluso usar este descubrimiento en pensar cómo proteger los genes humanos de una mutación”, le dijo Detlef Weigel, director científico del instituto Max Planck a Genengnews.

Una famosa crítica que Albert Einstein planteó a la teoría cuántica de campos era que “Dios no juega a los dados”, al sopesar la supuesta aleatoriedad del modelo. Tras este descubrimiento, entonces, parece preciso decir que la genética tampoco juega a los dados, aunque aún falta entender qué podría significar esto para nuestro entendimiento del rompecabezas genético.

“Nuestro descubrimiento da una nueva cuenta de las fuerzas que dirigen los patrones de la variación natural, retando un paradigma de vieja data sobre la aleatoriedad de las mutaciones, e inspirando futuras direcciones para investigaciones prácticas y teóricas sobre mutación en biología y evolución”, concluye el estudio.