Descifran la secuencia completa del genoma humano

Hace 20 años, el mundo conoció por primera vez el genoma humano. Lo que pocos saben es que aquella secuencia no era un mapa 100% completo, pues aún quedaban algunas brechas o zonas desconocidas del ADN humano. Pero eso acaba de cambiar, pues finalmente se ha publicado la primera secuencia completa del genoma humano.

De acuerdo con los investigadores, conocer la totalidad de las cerca de tres mil millones de pares de pases que tiene la secuencia completa del genoma humano, es un avance que permitirá conocer mejor la variabilidad genética de los humanos y las implicaciones que puedan tener los genes  en algunas enfermedades.

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Hoy se ha anunciado que, por fin, se ha conseguido secuenciar el genoma completo de un humano.

Pero…, espera. ¿No llevamos veinte años secuenciando nuestro ADN? ¿O es que nos han estado vendiendo la moto todo este tiempo?

Vamos a ver. Te lo cuento: pic.twitter.com/y8vgnTjMyH

— José Antonio Garrido (@JoseAntGarrido) March 31, 2022

“Generar una verdadera secuencia completa del genoma humano representa un logro científico increíble, que ofrece la primera vista integral del plano de nuestro ADN. Esta información fundacional fortalecerá los muchísimos esfuerzos para entender todos los matices funcionales del genoma humano, que en consecuencia fortalecerá los estudios genéticos de enfermedades humanas”, afirmó el doctor Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Estados Unidos.

Este nuevo avance fue realizado por el consorcio Telomere to Telomere (T2T), que lierado por investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, investigadores del Instituto Nacional de Salud, la Universidad de California, de Santa Cruz y de Washington. 

El T2T se valió de los avances hechos por el Proyecto del Genoma Humano, que secuenció cerca del 92% del mapa genético del hombre. A partir de allí y de nuevas tecnologías, el T2T consiguió descifrar el 8% restante del genoma. 

Este porcentaje equivale casi a un cromosoma completo, más de dos millones de variantes adicionales del genoma humano, compuestas principalmente por ADN repetitivo. Estás variantes permitirán conocer información más precisa sobre 622 genes que son relevantes para la medicina.

Había una zona oscura en el genoma humano que no se podía conocer. Estaba en dos regiones: los centrómeros y los telómeros. Dentro había secretos que han estado ocultos 20 años. Eran zonas muy repetitivas. Imaginad que el genoma humano es El Quijote y …https://t.co/dEya5Y94FU pic.twitter.com/D8rw7pthmT

— José Manuel Bautista (@1000genes) March 31, 2022

El descubrimiento es tan importante que varios grupos de investigación ya han utilizado versiones preliminares de la secuencia completa del genoma humano para sus investigaciones.

¿Cómo consiguieron la secuencia completa del genoma humano?

Para secuenciar los millones de pares bases faltantes, el T2T utilizó una célula humana con una sola copia de cada cromosoma, distinta de la mayoría de células humanas, que tienen dos copias de cada cromosoma.

Así lo hicieron porque se dieron cuenta de que la mayoría de secuencias del ADN recientemente descubierto estaban cerca de los telómeros, largas “colas” en las puntas de los cromosomas, y los centrómeros, secciones medias y densas en los cromosomas.

Esto lo lograron usando dos nuevas tecnologías de secuenciación. Una es el Método Oxford Nanopore, que puede leer hasta un millón de letras de ADN con certeza moderada. La otra es el método de secuenciación PacBio HiFi que, en cambio,  puede leer solo 20 mil letras, pero casi a la perfección. 

El desarrollo también fue posible por el trabajo de jóvenes investigadores y practicantes de universidades como la John Hopkins, la de Connecticut y del Instituto Médico Howard Hughes.

El copresidente del consorcio T2T, Adam Phillippy, afirmó sobre el avance: “En el futuro, cuando se secuencie el genoma de alguien, seremos capaces de identificar todas las variantes en su ADN y usar esa información para dirigir mejor su cuidado de salud. Completar verdaderamente la secuencia del genoma humano fue como ponerse un nuevo par de gafas. Ahora podemos ver claramente todo. Estamos un paso más cerca a entender qué significa todo esto”.

Más información: - Researchers generate the first complete, gapless sequence of a human genome.

- Completing the human genome.